有一種勇氣叫「確診」，代表我能－－結束診斷流浪，拿回人生的地圖。
「國際罕見疾病日」是由歐洲罕見疾病組織EURORDIS(全名為EURORDIS-Rare Diseases Europe，1997年成立)在2008年2月29日發起的活動，由於2月29日每4年才出現一次，有著罕見的意思，因此被作為國際罕見病日。在沒有29日的那一年，便將2月28日作為該年的國際罕見病日。
罕見疾病(Rare Diseases)並非單一疾病，而是一萬多種不同病症的總稱。在臺灣，盛行率低於萬分之一的疾病被定義為罕見。目前臺灣已公告的罕病超過240種，包括大眾較熟知的「漸凍症」、「玻璃娃娃」、「企鵝家族」以及「泡泡龍」。
雖然單一病種的人數極少，但全球受罕病影響的人口高達3億人，臺灣已有2萬多名通報個案，這背後代表著數萬個承受巨大醫療與心理壓力的家庭。對許多罕病家庭而言，最痛苦的階段可能不是治療，而是「診斷流浪」(Diagnostic Odyssey)。
當患者出現了莫名的症狀，卻因為疾病太過稀少，在各大醫院、不同科別之間反覆轉診，這個過程平均長達5到7年，家屬要面臨誤診的折磨，還可能被質疑是過度焦慮，而患者的身體機能卻在無助中持續退化。
大約有30％的罕病兒童在5歲前失去生命。
確診，雖然沉重，卻是救贖的開始。它意味著這場在迷宮中的盲目奔跑終於結束，這個家庭總算是拿到一份「地圖」，停止了診斷流浪的折磨，能開始與疾病正式作戰。
罕病種類破萬，有些病在全球可能只有幾十個案例，基層醫師一輩子可能都遇不到一個，很難第一時間聯想到。現在醫療界正努力透過一些方式縮短這段旅程，包括「AI輔助」、「新生兒篩檢」、「罕病整合門診」等。
另外，隨著醫學進步，治療情況也迎來重大轉折。新一代的「基因療法」試圖從根本修正缺陷基因，讓「一次性治癒」逐漸成為可能。
在臺灣，得益於《罕見疾病防治及藥物法》，領有重大傷病卡的患者，其健保部分負擔是全免的。每年有數百萬甚至上千萬的醫療費用由國家負擔，家庭支出集中在掛號費、特殊營養品及照護耗材，年支出可以壓到10萬至30萬台幣之間。
但若是尚未納入健保給付的新藥，天價費用往往成為家庭無法承受之重。
(一次性的基因治療費用通常高達數百萬美元，約是數千萬至上億台幣。)
更遺憾的是，全球只有不到10％的罕見疾病擁有成熟的藥物或治療方法。因為患者人數少，藥廠研發的經濟動力不足，目前仍有9千多種罕病處於「無藥可醫」的狀態。
國際罕見疾病日的色彩標誌是粉、藍、綠、紫，代表著多元與希望。
我們可以透過理解與尊重，給予「罕見，但並不孤單」的生命色彩最大溫暖。
罕見是多樣，而非異樣，寫在國際罕見疾病日。
#國際罕見疾病日
#在迷宮中流浪的人
#讓隱形的人群擁有顯色的希望
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